کیت تعیین ژنوتیپ ژن MTHFR در موقعیت A1298C به روش PCR برند Simbiolab

قبل از ثبت سفارش، حتماً با واحد پشتیبانی تماس بگیرید.

ترومبوفیلی اصطلاحی است برای توصیف شرایطی که در آن تمایل به لخته شدن در خون افزایش می­یابد و بنابراین خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) بالا است. عوامل اکتسابی و ارثی در اتیولوژی این بیماری نقش دارند. علل ترومبوفیلی اکتسابی (سن، چاقی، استعمال دخانیات و غیره) و یا تغییرات در بسیاری از ژن­هایی که در سیالیت خون در رگ­های خونی نقش دارند، سیستم را به سمت تشکیل ترومبوز پیش می­برند. ترومبوز یکی از شایع­ترین علل مرگ و میر در جهان است. متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیمی است که در متابولیسم هموسیستئین نقش دارد. کمبود فعالیت آنزیم منجر به هیپرهموسیستئینمی و هموسیستینوری می­شود. جهش در ناحیه 1298 (A1298C) ژن MTHFR که گلوتامیک اسید شماره 429 را به آلانین تبدیل می­کند، در همراهی با جهش MTHFR C677T منجر به کاهش بیش از پیش فعالیت آنزیمی MTHFR می­شود. کاهش فعالیت آنزیمی MTHFR به عنوان یک عامل خطر برای بیماری­هایی مثل نقایص لوله عصبی و استعداد برای ترومبوز شناخته شده است. شایع­ترین علائم این اختلال گرفتگی و درد در قسمت‌های مختلف بدن مانند پشت زانو، در کشاله ران یا روی قفسه سینه است. همراهی این عامل با مشکلات بالینی مختلف از جمله سقط مکرر، ترومبوآمبولی وریدی و سکته مشاهده شده است.